Enfermedades neurodegenerativas

Definición. 

El término enfermedad neurodegenerativa (END) hace referencia al conjunto de enfermedades caracterizadas por una alteración gradual y progresiva de un grupo de neuronas del sistema nervioso (SN) que da lugar a una serie de manifestaciones clínicas (Navarrete, Prospéro, Hudson y Guevara, 2000). Concretamente, el comité que elaboró el informe sobre Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas (2016) del Ministerio de Sanidad, Servicios sociales e Igualdad las definió como “aquellas patologías, hereditarias o adquiridas, en las que se produce una disfunción progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC)” (p.19). 

Factores de riesgo. 

Las END están asociadas a múltiples variables relacionadas con factores ambientales y genéticos que van a impactar en el funcionamiento de las vías neuroanatómicas (Armstrong, 2020). Concretamente, este autor recientemente presentó un modelo hipotético (figura 1) donde explicaba que las END dependían de la vulnerabilidad de las vías neuronales, la degeneración celular asociada al número, tipo y frecuencia de las proteínas patológicas y, finalmente, las variaciones en la propagación a través de las diferentes vías a lo largo de las vías a corto y de largo alcance. Armstrong (2020) planteó la idea de que estos procesos daban lugar “a una superposición de distintas patologías” (p.104) lo que aumentaba la posibilidad de que las END formaran un continuo en vez de constituir entidades clínicas separadas entre sí. 

Figura 1.

Armstrong (2020) consideró la edad cómo el factor de riesgo más importante para la aparición de una END; existiendo un consenso que posiciona la edad de los 65 años como punto de inflexión para el comienzo de múltiples END (Garre-Olmo, 2018). 

Pese a la complejidad de las END, todas tienen asociados un conjunto de síntomas y signos entre los que puede estar la demencia (Navarrete y cols., 2000). Aunque END y demencia están relacionados ya que generalmente las END derivan en algún tipo de demencia (Rueda-O. y Enríquez, 2018), es importante distinguir y diferenciar dichos términos. Por ejemplo, la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2020) consideró la demencia un síndrome mientras que la Alzheimer´s association (2022) señala que la demencia es un término general para un grupo particular de síntomas como dificultades en memoria, lenguaje o planificación mientras que la enfermedad de Alzheimer es una causa de demencia que está asociada a alteraciones cerebrales específicas. Siguiendo con esta línea, Zarranz (2013) señaló que la presencia de demencia en una END deriva en un deterioro global de las funciones intelectuales previamente adquiridas con un impacto negativo en la vida laboral y social de la persona con una pérdida gradual de su autonomía. De igual forma, otra END cómo la enfermedad de Parkinson (EP) está asociada a dificultades cognitivas con un incremento del riesgo de desarrollar demencia (EP-D) (Martínez-Horta y Kulisevsky, 2011). Concretamente, estos autores señalaron una gran heterogeneidad en las personas con EP observándose pacientes que desarrollan demencia a los pocos años, otros tardan décadas y, finalmente aquellos que no la desarrollarán (EP-ND). Concretamente, Martínez-Horta y Kulisevsky (2011) señalaron en su revisión que el 80% de los pacientes con EP-ND terminarán desarrollando una EP-D.

De nuevo, tal y como indicamos en un anterior artículo, la edad parece ser la variable más importante a la hora de tener una demencia (Zarranz, 2013). Actualmente existe una mayor esperanza de vida lo que deriva en una población media más envejecida (Garre-Olmo, 2018). Sin embargo, y pese a la importancia de la edad, Dintica y Yaffe (2022) señalaron otros factores de riesgo (cuadro 1) que incidían en una mayor probabilidad de tener demencia y resaltaron la necesidad de intervenciones dirigidas hacia estos factores como la variable más importante para reducir el dramático incremento de casos de demencia.

La reciente pandemia ocurrida por la COVID-19 ha generado un nuevo factor de riesgo para la aparición de la demencia. Por ejemplo, Pyne y Brickman (2021) presentaron un modelo donde hablaron de diversas variables moderadoras y de los diferentes mecanismos que tenía la infección del SARS-CoV-2 para incrementar el riesgo de demencia. Concretamente, estos autores hablaron de la edad, el sexo, la raza y los antecedentes de la persona como variables moderadoras. Por otro lado, señalaron diferentes vías en los que la SARS-CoV-2 podría aumentar el riesgo como era la infección directa del cerebro o la respuesta inmunitaria generada por el mismo a través de las citoquinas. Dentro de esta última, los autores señalaron que esta respuesta puede generar una cascada de eventos que puede dar lugar a diferentes acontecimientos en diferentes órganos entre los que está el cerebro generando un “riesgo real que promueve el deterioro cognitivo o exacerba la demencia preexistente” (p.15). Según Pyne y Brickman (2021) la infección por SARS-CoV-2 debería ser considerada un factor de riesgo que tiene efectos aditivos a los restantes factores de riesgo ya establecidos.

Una mezcla de sintomatología. ¿Solo memoria?

El término demencia es utilizado para hacer referencia a un conjunto de síntomas y signos que interfieren en la actividad de la vida diaria. Inicialmente se consideró que la memoria tenía que estar alterada, existiendo críticas a este razonamiento debido a que se centraba en exceso en la EA y dejaba de lado a otros síndromes donde existían otras alteraciones cognitivas focales en los que la memoria estaba preservada (Schott, Fox y Rossor, 2016). Este hecho ha derivado que por ejemplo el DSM-V (PONER DSM) utilice el término trastorno cognitivo mayor con la finalidad de hacer hincapié de los diferentes síndromes que pueden existir en una END. 

Debido a la diversidad clínica en los síndromes asociados a la demencia, Ibarrola, Contreras y Ortiz (2016) resumieron las diferentes formas de organizar y clasificar toda la información con el objetivo de facilitar las decisiones diagnósticas. Estos autores señalaron que tradicionalmente se ha utilizado los criterios basados en la topografía, etiopatogénica, velocidad de evolución, edad de inicio e histopatológica. De igual forma, estos autores realizaron un esquema (figura 2) sobre el que dirigir el proceso diagnóstico (véase a Ibarrola y cols., 2016 para más información).

Figura 2.

Una urgencia nacional y mundial: la pandemia del siglo XXI. 

Debido a los problemas que conllevan las END y las demencias, ambas son consideradas una prioridad de salud pública (OMS, 2020). En España el Plan Integral de Alzheimer y otras Demencias (2019) realizado por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social las consideró como “la gran epidemia silenciosa del siglo XXI” (p.15). Dicho plan estableció el elevado impacto económico y social que conllevan las demencias debido a: 

• Su alta prevalencia. 
• El impacto que tiene sobre la persona afectada y sus familiares, así como la pérdida de autonomía e independencia.
• El sostenimiento del sistema de protección social.
• La falta de información sobre esta problemática en la población general.
• Los déficits existentes actualmente con relación a la prevención, el tratamiento y la atención personalizada. 

Con relación a este último punto, los autores establecieron la fragmentación existente en España a la hora de responder a las necesidades de las personas con demencia observándose: 

• Un infradiagnóstico hasta que la enfermedad llega a fases avanzadas dónde el 90% de las demencias leves no estarían diagnosticadas.  
• Programas específicos desactualizados o no implementados. 
• Insuficiencia en poder tener acceso a las terapias de estimulación o rehabilitación cognitiva. 
• Falta de información, formación, asesoramiento y apoyo a las familias y cuidadores sobre la enfermedad. 
• Un déficit en la formación de los profesionales para un correcto abordaje de la enfermedad.

Para dar una respuesta a las necesidades previas y trabajar sobre un modelo coherente y cohesionado que respondiera a las diferentes esferas que rodean a la persona con Alzheimer, el Plan Integral de Alzheimer y otras Demencias (2019) esquematizó los diferentes ejes sobre los que hay que trabajar (imagen).

El eje 2 señala la importancia del diagnóstico precoz y certero con la finalidad de poder implementar ayudas dirigidas tanto al paciente como a sus familiares con objeto de paliar las consecuencias de la enfermedad. El diagnóstico temprano está asociado a las etapas tradicionalmente vinculadas a una persona que sufre demencia ya señaladas en la publicación Demencia: La Pandemia Silenciosa del Siglo XXI.

La importancia del diagnóstico temprano. 

Tal y como hemos venido recogiendo, y siempre señalamos a todas las personas que nos consultan, un retraso en el diagnóstico conlleva múltiples problemas a nivel social, familiar y personal.

No hay nada peor para una persona que tenga una dificultad y su entorno próximo (familiar) y distal (personal especializado) le indiquen que no hay ninguna, cuando realmente si existe. 

Desde Neuroex queremos transmitirle que estamos ampliamente comprometidos con la realización de una adecuada evaluación en todos los ámbitos: ya sea de neuropsicología, terapia ocupacional, fisioterapia o logopedia. Queremos que entienda que las dificultades que pueda presentar serán escuchadas, siendo otra cuestión muy diferente que está pueda ser objeto de ser un cuadro clínico. Por ello queremos garantizar un servicio de estas áreas en la ciudad de Badajoz.