¿Hemos perdido el rumbo? Por qué el «espectro» podría estar diluyendo la ciencia del autismo

Durante nuestro día a día hablamos con muchas familias con trastornos del neurodesarrollo, entre ellos el Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). Cada día, tanto profesionales como familiares nos damos cuenta de que la heterogeneidad del TEA es mayor, complicando el entendimiento del diagnóstico, su intervención, la evolución y, lo que es vital para cualquier cuadro clínico, su investigación. Con el objetivo de criticar dónde estamos con respecto al TEA, y más allá de dar una opinión personal/profesional, cogeré varios artículos de un autor a la vanguardia en su estudio: Laurent Mottron.

En las últimas décadas, los diagnósticos de autismo se han multiplicado por 20 o 30, y a pesar de los grandes hitos en nuestra comprensión neurobiológica de la condición, todo parece haberse estancado en un conjunto de resultados inconsistentes. Actualmente contamos con tecnologías de imagen de vanguardia y muestras genéticas masivas; sin embargo, la sensación entre los investigadores de primera línea no es de triunfo, sino de una profunda crisis epistemológica1. El avance en la identificación de mecanismos causales se ha frenado, dejando tras de sí un rastro de metaanálisis que arrojan poco más que «ruido» estadístico.

Este fenómeno nos obliga a plantear una pregunta incómoda: ¿Es posible que, en nuestro admirable esfuerzo por ser inclusivos bajo el paraguas del «espectro», hayamos erosionado la especificidad diagnóstica hasta el punto de la insignificancia científica? Al expandir las fronteras del autismo para abrazar una heterogeneidad casi infinita, corremos el riesgo de haber convertido el diagnóstico en una convención clínica útil para la gestión de servicios, pero carente de validez biológica. En el proceso de ganar consenso, podríamos haber perdido el objeto natural de estudio.

El problema del «espectro de pastel de carne»

La transición del DSM-IV al DSM-5 representó un cambio de paradigma: la unificación de categorías previamente distintas en el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Laurent Mottron ha sido uno de los mayores críticos de este giro, argumentando que el autismo ha sido «molido» en una serie de síntomas y rasgos cuantitativos, perdiendo sus «uniones naturales» (joints). En la búsqueda de una mayor fiabilidad —la consistencia entre evaluadores para que dos profesionales coincidan en un código— la ciencia ha sacrificado la verdad biológica.

El problema reside en el uso de criterios politéticos y puntuaciones sumatorias que agrupan a individuos basándose en una semejanza trivial. Dos personas pueden alcanzar el mismo umbral diagnóstico sin compartir un solo rasgo cualitativo profundo. Mottron utiliza una metáfora punzante para ilustrar este sacrificio de la validez en aras de la estandarización:

«La descripción de las categorías naturales separadas por límites objetivos ha sido comparada con ‘cortar la naturaleza por sus articulaciones’ (carving nature at its joints)… En defensa de la naturaleza hipotéticamente arbitraria de los límites del autismo, esta analogía se ha transformado irónicamente comparando la búsqueda de un límite categórico con ‘cortar un pastel de carne’ (carving meatloaf).»

Al tratar el autismo como un «pastel de carne» —una mezcla informada de rasgos donde el límite se traza de forma arbitraria— la investigación pierde la capacidad de mapear la estructura biológica subyacente que sí era visible cuando el diagnóstico era más restrictivo y cualitativo.

La paradoja de los datos: por qué la ciencia está encontrando «nada»

La evidencia del estancamiento es cuantificable. Entre los años 2000 y 2015, el tamaño del efecto en los estudios de autismo —la medida que distingue a los autistas de la población general en constructos como el tamaño cerebral, el EEG o la neurocognición— ha disminuido hasta en un 80%. Esta «cosecha pobre» de resultados no es un reflejo de la complejidad del autismo, sino de un error de tipo 22 a escala global: la incapacidad de encontrar diferencias significativas porque la muestra está demasiado diluida.

Al invitar a la «población general» al grupo de estudio bajo etiquetas de espectro ampliado, el ruido estadístico ahoga la señal. Esta dilución se alimenta de tres factores críticos:

  • Heterogeneidad artificial: la agrupación de individuos sin parecido cualitativo real, unidos solo por alcanzar una puntuación en herramientas como el ADOS o el ADI-R.
  • Muestras masivas pero diluidas: la creencia de que «más es mejor» ha llevado a estudios de miles de sujetos donde la representatividad del espectro total solo garantiza que los resultados no sean replicables en subgrupos específicos.
  • Desaparición del diagnóstico diferencial: la absorción de otras condiciones (como el TDAH o la discapacidad intelectual) bajo el TEA ha convertido al autismo en un cajón de sastre neuroevolutivo.

Los «rasgos autistas» no son necesariamente autismo

Ha ganado terreno la noción de que el autismo es simplemente el extremo de una distribución continua de rasgos presentes en toda la población. Sin embargo, esta idea descansa sobre una circularidad metodológica peligrosa. Medir «rasgos sociales» en la población general y etiquetarlos como «autistas» es un error de categoría: es equivalente a medir la altura en toda la población y llamar «enanos» a las personas más bajas, ignorando la patología cualitativa que define la acondroplasia biológica.

Existe una distinción cualitativa irreductible entre la timidez o la rigidez cognitiva común y el patrón específico del autismo prototípico. Mottron desafía la visión dimensional con una máxima zoológica: «no todos los animales con rayas son tigres, y no todas las rayas son rayas de tigre». Un rasgo solo es «autista» si forma parte de una arquitectura cognitiva organizada de manera diferente, no simplemente porque se sitúe en un extremo cuantitativo.

Una idea radical: el autismo como una bifurcación del desarrollo

Frente al modelo del autismo como un «accidente» genético o una deficiencia, surge una propuesta provocadora: el autismo como una bifurcación asimétrica del desarrollo humano. En este modelo, el autismo no es un error biológico, sino una solución estable y no dominante, comparable a la zurdera, los embarazos gemelares o la presentación de nalgas.

Esta teoría explica la desconcertante ausencia de mutaciones deletéreas o patogénicas en los casos más «puros» o prototípicos: si es una posibilidad humana natural, no deberíamos esperar encontrar genes «rotos». La trayectoria de este desarrollo suele seguir una forma de «bayoneta»3:

  1. Inicio: Lenguaje temprano o típico.
  2. Bifurcación (18-24 meses): Una regresión o meseta marcada, donde el interés social disminuye mientras la percepción se especializa.
  3. Periodo Ecolálico y «Catch up»: Tras la meseta, ocurre una recuperación del lenguaje a menudo autodidacta, disparada por el contacto con información estructurada (letras, números, sistemas) más que por la inmersión social.

El regreso al «Prototipo»: menos es más en la investigación

Para que la ciencia del autismo recupere su capacidad de descubrimiento, es imperativo volver al estudio del autismo prototípico. Esto implica centrar la investigación en el patrón clásico identificable entre los 2 y 5 años, priorizando la especificidad sobre la fiabilidad estadística. Al estudiar a personas que son «muy parecidas entre sí», aumentamos drásticamente la ratio señal-ruido.

Los criterios para este regreso al prototipo incluyen marcadores biológicos y conductuales precisos que el «espectro» actual ignora:

  • Macrocefalia: una circunferencia craneal que suele situarse en torno al percentil 97.
  • Inspección visual atípica: una fascinación por la inspección tridimensional de objetos, rotaciones y propiedades físicas por encima de su valor social.
  • Atipicidad en la mirada: presencia de la mirada lateral u obstruida y ausencia de sesgo social en el procesamiento de información (el niño no prioriza el rostro humano sobre un estímulo complejo no social).
  • Aprendizaje no social: la adquisición de habilidades (como la hiperlexia) de forma independiente a la interacción comunicativa tradicional.

Conclusión: hacia una ciencia de la diversidad, no de la deficiencia

El «espectro» actual es, en última instancia, una convención histórica y clínica, no una realidad neurobiológica validada. Al intentar abarcarlo todo, la ciencia ha terminado por no explicar nada. La propuesta de volver a los prototipos no busca excluir a nadie de los apoyos necesarios, sino devolverle a la investigación una herramienta de precisión que permita identificar mecanismos replicables en el cerebro y los genes.

Si aceptamos que el autismo prototípico es una posibilidad humana organizada y no un error de la naturaleza, la pregunta final se vuelve ineludible: ¿estamos diagnosticando como enfermedad una forma diferente de procesar el mundo simplemente porque es menos común? Quizás el rumbo que debemos recuperar no es solo el de la ciencia, sino el de nuestra capacidad para aceptar una alteridad radical4 que no necesita ser «corregida», sino comprendida en sus propios términos biológicos.

Compromiso Neuroex.

Desde el comienzo de nuestra aventura y gracias al esfuerzo realizado, hemos tenido la oportunidad de hablar con multitud de familias y profesionales. En la actualidad consideramos que determinadas enfermedades, trastornos o síndromes se están diluyendo debido a una imprecisión de criterios que permitan un correcto diagnóstico. 

Somos plenamente conscientes de que la salud es un negocio lucrativo, de los cuales tanto familiares y profesionales estamos expuestos a un bombardeo de terapias, cursos y baterías estandarizadas, que en este último caso parecen que con su sola administración y corrección tenemos el diagnóstico. No nos cansaremos de repetirlo una y otra vez: una prueba no debe ser utilizado como elemento definitorio para un diagnóstico, ya sea ADOS, ADIS O WISC.

Bibliografía:

Mottron, L. (2021). A radical change in our autism research strategy is needed: Back to prototypes. Autism Research. https://doi.org/10.1002/aur.2494.

Mottron, L., & Bzdok, D. (2020). Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact? Molecular Psychiatry, 25, 3178–3185. https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y.

Mottron, L., & Gagnon, D. (2023). Prototypical autism: New diagnostic criteria and asymmetrical bifurcation model. Acta Psychologica, 237, 103938. https://doi.org/10.1016/j.actpsy.2023.103938.

Waterhouse, L., & Mottron, L. (2023). Editorial: Is autism a biological entity? Frontiers in Psychiatry, 14, 1180981. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2023.1180981.

1Una crisis epistemológica ocurre cuando una comunidad científica se da cuenta de que los conceptos, definiciones y métodos fundamentales en los que basan todo su trabajo están fallando y los llevan a un callejón sin salida.

2El error de tipo II (o falso negativo) ocurre cuando los resultados de una investigación indican que no hay un efecto o diferencia, cuando en realidad sí lo hay. Dicho de otro modo: es la incapacidad de detectar una realidad existente, dejando pasar una oportunidad de descubrimiento por falta de evidencia estadística.

3 Proceso que no es lineal ni directo, sino que presenta un cambio brusco de dirección o un «salto» en su evolución.

4La alteridad radical es un concepto filosófico y sociológico que se refiere a una diferencia tan profunda que no puede ser comprendida, asimilada o «etiquetada» bajo nuestros propios esquemas mentales.