Una visión crítica sobre la categorización, diagnóstico y complejidad de los Trastornos del Neurodesarrollo en la práctica clínica actual.
Cuando hablamos de trastornos del neurodesarrollo (TND) lo primero que uno piensa es “trastornos del espectro del autismo” (TEA) o “trastornos por déficit de atención e hiperactividad” (TDAH). Pese a que la realidad clínica es más compleja, incluyendo muchos más cuadros, la tendencia actual es categorizar y reducir todo conjunto de síntomas a estos dos trastornos de forma separada o conjunta (comorbilidades).
Según Lamsal y cols. (2018) la prevalencia de los TND está situada aproximadamente entre el 5-7% de la población general. Suelen aparecer desde la infancia, prolongándose hasta la edad adulta, y tienen como elemento central un patrón de dificultades en dominios cognitivos específicos (Little, 2000; Dance y cols., 2021; Maw y cols., 2024), derivando en perfiles de déficits o alteraciones únicos asociados a TEA, TDAH u otros tantos [véase luego].
Entonces… ¿Qué es un TND (trastorno del neurodesarrollo)?
El término TND es relativamente reciente. Un breve recorrido histórico del concepto (Morris-Rosendahl y Crocq, 2020) utilizando el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) nos hace ver como, en el primero de ellos, la etiqueta “trastornos del desarrollo” fue incluida por primera vez en en el DSM-III para la categoría que comprendía el trastorno autista. Luego, el DSM-IV hizo mención a la edad de diagnóstico con la denominación “Trastornos que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia”, para dar paso a la etiqueta «trastornos del neurodesarrollo» en la nueva versión (DSM-V). Por su parte, en la CIE-11 los TND ganaron aún más protagonismo al convertirse en parte integrante del título del capítulo sobre psiquiatría: «Trastornos mentales, del comportamiento o del neurodesarrollo».
De esta forma, los TND podrían definirse como “déficits en la cognición, la comunicación, el comportamiento y/o habilidades motoras resultantes de un desarrollo anómalo” (Mullin y cols., 2013) observándose un primer problema: la baja especificidad y utilidad del término desde un punto de vista clínico (Thapar y cols., 2017) debido a la escasa operatividad del término. La etiqueta diagnóstica TND solo nos indica que algo está pasando. Sin embargo, quedarnos aquí es ir a ninguna parte.
Lo primero que vemos es que un TND es una condición heterogénea que engloba multitud de trastornos con una característica en común: una alteración cerebral.
¿Cómo podemos caracterizar los trastornos del neurodesarrollo?
Thapar y cols. (2017) señalaron que un TND puede tener como elementos centrales:
¿Qué trastornos engloban los TND?
Tanto el DSM-V-TR como para la CIE-11 tiene sus propias particularidades, llevándonos al segundo problema: si ambos son diferentes, entonces los diagnósticos podrían estar basados en criterios distintos, lo que se puede traducir en una disparidad a la hora de diagnosticar. Unido al hecho [trascendental] de tener presente que un diagnóstico es una categoría que hemos creado para incluir aquellas conductas que consideramos que están alejadas de lo esperado para el contexto cultural, social, político y educativo del momento del diagnóstico, hace que los Manuales sean útiles, pero no la panacea.
El DSM-V incluye como categorías el TDAH, el TEA, la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación, los trastornos específicos del aprendizaje y los trastornos motores (por ejemplo, el trastorno del desarrollo de la coordinación y los trastornos por tics). Sin embargo, Duque (2020) en su guía de referencia incluye otros como el Trastorno de Aprendizaje No Verbal (TANV), Tempo Cognitivo Lento (TCL) y Déficit de Atención, del control Motor y de la Percepción (DAMP), entre otros.
¿Hay biomarcadores en los trastornos del neurodesarrollo?
Uno de los puntos que más debate ha generado en torno al concepto TND es la falta de biomarcadores (sustancia que indica la presencia de material biológico que se emplea para diagnosticar una enfermedad) para su diagnóstico (Mullin y cols., 2013). Este punto resulta clave, ya que implica que la principal herramienta hoy en día sea la evaluación clínica. Cuando se habla de biomarcadores, lo más fácil es poner un ejemplo. Hay determinados trastornos que pueden ser diagnosticados debido a la alteración de un gen, por ejemplo [un libro excepcional para consultar es el de García-Albay cols. (2018)]: síndrome de Williams, síndrome de Turner, síndrome X Frágil, etc. En este caso, es importante entender, que los TND no pueden ser diagnosticados bajo esta premisa, ya que su origen, pese a ser genético, es poligenético (véase José R. Alonso para una explicación más exhaustiva).
La importancia de una buena distinción y diagnóstico.
Si bien es cierto que la identificación de un trastorno no es sencillo (Little, 2000), los errores en los perfiles de déficits y alteraciones supone un obstáculo enorme, privando al niño, adolescente o adulto [si, se puede diagnosticar un TND en la adultez] de todo lo que implica un correcto diagnóstico. Igualmente problemático es la tendencia que vemos de dar altas de los sistemas públicos cuando hay alteraciones evidentes de la cognición; como si sus dificultades fueran productos de ser “vagos”, “problemáticos” o “difíciles”, alejando al niño de la posibilidad de ser derivado a los profesionales competentes para que pueda recibir los apoyos adecuados (Bigelow et al., 2021).
De igual manera, desde el ámbito clínico o asociativo, observamos una tendencia a diagnosticar a niños basándose en la superficialidad de la sintomatología, concretamente generando explicaciones causales del tipo: un problema del lenguaje es trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL), un problema de cognición social es TEA y un problema de hiperactividad es TDAH. Es necesario una mayor profundización dentro de cada uno de los TND con la finalidad de tener mejores datos con los que poder plantear intervenciones. Es decir, no es lo mismo un TANV o un Síndrome de Asperger (SA), pese a que ambos puedan compartir dificultades en la cognición social. Tampoco es lo mismo tener dificultades en las habilidades sociales que tener un verdadero problema en la cognición social, pese a que, de forma secundaria, éste último también tendrá dificultades en las habilidades sociales.
La ausencia de un diagnóstico no conlleva a que el niño no lo tenga, sino únicamente elimina la posibilidad de que sus dificultades sean consideradas como lo que son y que pueda aprovecharse de los recursos que el sistema ofrece.
Entonces… ¿qué podemos hacer?
No hay una receta mágica. Un punto importante para los padres sería encontrar profesionales que sean críticos con lo que hay actualmente y ser cuidadosos cuando las interpretaciones vengan de puntuaciones altas o bajas tras haberle administrado una batería estandarizada. Los razonamientos y los diagnósticos no deberían realizarse sobre puntuaciones y percentiles. El establecimiento de una relación causa-efecto entre un rendimiento bajo o alto y un determinado déficit/alteración a nivel primario es un error. La puntuación es un dato más a tener en cuenta, puede ser interesante, pero ya está. La cognición no se mide únicamente mediante pruebas.
De igual manera, y al evaluar un niño con sospecha de TND, podemos observar que determinadas alteraciones apuntan hacia varios de ellos. Pese a que puede ser debatible el considerar como un TND la esquizofrenia, el ejemplo dado por Mullin y cols. (2013) resulta esclarecedor: un déficit en la cognición social puede encontrarse tanto en el TEA como en la esquizofrenia. Este solapamiento de signos o síntomas deriva en multitud de problemas. Entre los problemas que más podemos encontrarnos son niños donde no está clara su filiación y, por otro lado, niños que tengan 3 o 4 TND. Parece algo baladí, pero muchas veces llegan a consulta niños con un listado de trastornos que deriva en una confusión para los padres. Tal y como se plantea en la guía expuesta en párrafos anteriores (Duque, 2020), es interesante un planteamiento que distinga si el niño tiene una ausencia, retraso, déficit o alteración de la función estudiada, de la misma forma, resulta necesario saber si la sintomatología mostrada es primaria o secundaria. Cada una de estas variables (y otras muchas) irán marcando tanto la intervención como el pronóstico.
Compromiso Neuroex.
Desde Neuroex tenemos claro qué es lo importante. También sabemos que no es nada fácil. Sin embargo, si no hay un comienzo basado en lo que dice la ciencia, lo único que quedan son opiniones personales alejadas de un razonamiento lógico y científico. Toda crítica es bienvenida (incluso lo que se encuentra en los artículos), pero todo debe ser razonado. Si no, lo único que nos quedaría es “la experiencia por llevar muchos años”; sin embargo, y aunque es importante, una experiencia basada en decisiones equivocadas solo nos lleva a que el conocimiento previo sea impreciso e inexacto. Es necesaria la formación y crítica continua.