Tradicionalmente, cuando hablamos de demencia, tendemos a pensar en la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, como iremos viendo con la demencia frontotemporal, hay otros muchos síndromes asociados a otras enfermedades neurodegenerativas que son igualmente devastadores.
Definición de la demencia frontotemporal
Pese a que no hay un acuerdo para definir la demencia frontotemporal (DFT, Bang y cols., 2015), podríamos hacerlo como el conjunto de signos y síntomas asociados a una degeneración de los lóbulos frontales y temporales (Perry y cols., 2017) siendo probablemente la forma más común de demencia en personas menores de 60 años, con un riesgo estimado de 1 en 742 a lo largo de la vida (Coyle-Gilchrist y cols., 2016).
En función de las alteraciones observadas se han propuesto múltiples clasificaciones (imagen 1):
Imagen 1 (esquema extraído y simplificado de Bang y cols., 2015)
Cada una de ellas tiene una predominancia por un hemisferio u otro, por ejemplo, observamos que la variante conductual (vc-DFT) es más típica del hemisferio derecho (HD) mientras que la afasia progresiva primaria (APP) lo es del hemisferio izquierdo (HI); sin embargo, es importante ser prudentes a la hora de hablar en estos términos debido a la alta heterogeneidad y complejidad de todos estos síndromes (Chan y cols., 2009; Kumfor y cols., 2016; Ulugut y cols., 2020, Ulugut y cols., 2021). Este debate nos lo guardamos para otro momento.
De igual manera, y pese a no profundizar en este punto [de momento], como indican Greaves y Rohrer (2019) las personas con DFT también pueden desarrollar déficits motores, ya sea esclerosis lateral amiotrófica o parkinsonismo, en este último caso, a menudo, con características específicas de un síndrome corticobasal (CBS) o parálisis supranuclear progresiva (PSP).
Para el objetivo de este artículo nos centraremos en la variante conductual.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la
demencia frontotemporal? Estableciendo el perfil
Los familiares de una persona con DFT con variante conductual (vc-DFT) señalan normalmente los “cambios de personalidad”, “obsesiones”, “pérdida del filtro”, “impulsividad” e incluso cambios en los hábitos de alimentación. Obviamente, no deben darse todos a la vez y hay más.
Johnen y Bertoux (2019) sintetizan las dificultades en varios dominios que pueden ser observados en diferentes momentos del proceso de evaluación:
- Anamnesis/examen clínico: desinhibición motora, déficits del habla y lenguaje, embotamiento afectivo, anosognosia/anosodiaforia y falta de perspicacia.
- Síntomas conductuales y psicológicos: desinhibición conductual, impulsividad, alimentación desinhibida, apatía, pérdida de empatía, cambio de humor o de preferencia musical, rituales y conductas obsesivo-compulsivas.
- Rendimiento cognitivo: funciones ejecutivas, memoria verbal episódica, procesamiento visoespacial y navegación, cognición social, procesamiento de recompensas, apraxia.
Como observamos, la sintomatología es múltiple y variada y, para más dificultad, el término funciones ejecutivas resulta poco específico (otro día la desgranamos). De igual manera, vemos como los aspectos de cognición social, empatía y cuestiones asociadas a recompensas están alterados, lo que limita la adaptación al medio mediante tomas de decisiones nefastas para las personas con vc-DFT (que no terminan por ver las consecuencias de sus conductas y dan excusas continuas) y el sufrimiento para sus familiares.
¿Qué hay detrás de la demencia frontotemporal?
El 70% de los casos son esporádicos y el resto hereditarias, siendo necesario ser prudentes con cada uno de los posibles tipos de DFT (Greaves y Rohrer, 2019). Por ejemplo, se ha encontrado una fuerte historia familiar en el 48% de las personas con vc-DFT, pero sólo en el 12% de las personas con APP (Wood y cols., 2013). La realización de pruebas médicas nos indica unas patologías neurobiológicas asociadas a tautologías, proteinopatías TDP-43 y FUSopatías, observándose tanto en los esporádicos como hereditarios, y estando en este último caso causados por mutaciones genéticas (véase imagen 2) y siendo su fenotipo (manifestación clínica) diferente. Por ejemplo (extraído de Greaves y Rohrer, 2019):
- Las mutaciones del GRN pueden presentarse como un síndrome de APP, ya sea una variante no fluente de APP o un fenotipo mixto que no encaja claramente en uno de los tres subtipos descritos (en la imagen 1 faltaría la variante logopénica, no señalada aquí debido a que topográficamente tiene un predominio más posterior).
- Los portadores de la expansión C9orf72 pueden tener una presentación neuropsiquiátrica atípica de la vc-DFT con alucinaciones o delirios asociados.
Imagen 2 (extraído y traducido de Greaves y Rohrer, 2019)
Es importante señalar que una patología de base como las tautologías también pueden estar presente en otras enfermedades neurodegenerativas.
Paralelamente al estudio de las bases patológicas se realizan otra serie de pruebas complementarias (Greaves y Rohrer, 2019): estudios de imágenes para detectar atrofia de la sustancia gris (RM ponderada en T1), hiperintensidades de la sustancia blanca (RM ponderada en T2), hipometabolismo (FDG-PET), conectividad estructural (DTI), conectividad funcional (fMRI en estado de reposo) y Tau PET.
Así, antes de llegar al diagnóstico [que es realizado por el neurólogo] el papel del neuropsicólogo/neurologopeda es esencial desde el punto de vista sindrómico, debido a que una evaluación neuropsicológica rigurosa puede señalar una probable aparición de una DFT hasta 5 años antes de la manifestación clínica (Rohrer y cols., 2015). De hecho, se ha observado que incluso la frecuencia léxica de elevado uso puede estar afectada durante la administración de determinadas tareas debido al sistema inhibitorio deficitario a nivel cognitivo y al manejo existente [sin que la persona sea consciente de ello] de los competidores durante los procesos de selección léxica.
Entonces…¿existe un perfil único en la variante conductual?
Como hemos visto no. Depende de múltiples factores, entre ellos la base patológica o tipo de mutación genética implicada. De igual forma, aspectos socioeconómicos, educativos, ambiente próximo y distal, etc., marcan una diferencia importante durante el transcurso de la enfermedad. Pese a que el acontecimiento de la sintomatología es “relativamente” predecible (siempre siendo prudente con esta afirmación), encontramos muchos aspectos que pueden modularla (para bien o mal).
Otro aspecto relevante, del que hablaremos en otro apartado, es si este conjunto de síntomas podemos encontrarlos en otros cuadros no vinculados a enfermedades neurodegenerativas. La respuesta es sí (Muñoz Zúñiga, 2017) y los podemos englobar dentro de los síndromes orbitofrontales (Damasio en el “Error de Descartes” hace un recorrido maravilloso) asociados a determinados tumores, traumatismos craneoencefálicos o accidentes cerebrovasculares. En este punto es importante incidir en que, y debido a que el cerebro no funciona de forma parcelada, sino en redes, el daño en otras estructuras puede conllevar a una sintomatología parcial a la descrita en este apartado.
Evaluación y tratamiento
La evaluación neuropsicológica tiene como objetivo delimitar los signos y síntomas descritos en los apartados anteriores, para ello, la sospecha puede venir del neurólogo o de los propios familiares. Para este último caso hemos comentado algunas de las cosas que refieren durante la anamnesis, elemento fundamental de toda exploración neurocognitiva. El arte de saber preguntar y escuchar.
Las pruebas neuropsicológicas deben ser administradas según la hipótesis extraída de la anamnesis, sin que [al menos en nuestra opinión] haya una prueba estándar que nos permita saber qué está pasando. La clave es saber observar y analizar el comportamiento durante la administración de tareas.
En lo que respecta al tratamiento, y en nuestra experiencia, las personas con vc-DFT deben ser cuidadosamente estudiadas debido a la posible existencia de anosognosia (falta de conciencia de los déficits) ya que, en estadios más agudizados (grado 3), el cuadro no permite una intervención tan eficaz. Este hecho no elimina el papel del neuropsicólogo, puesto que la familia debe entender qué va a ocurrir. No obstante, hemos visto que un abordaje temprano y a tiempo permite establecer un vínculo con la persona (que dependerá de nuevo de muchas variables) que hará que el proceso terapéutico pueda dirigirse hacia una dirección más eficiente. Sin embargo, y si somos claros, podemos afirmar que, en términos generales, el abordaje terapeútico no es útil.
Compromiso Neuroex
Desde una amplia especialización en neuropsicología y neurologopedia, y a través de un profundo respeto por las personas y sus familiares, en Neuroex ponemos todos nuestros recursos en guiaros a través de las múltiples dificultades que rodean a una demencia. Pese a su complejidad, siempre es necesario sentar unas bases claras, alejadas de consejos y opiniones, y centradas en lo que la evidencia científica ha encontrado. Por eso, y en caso de tener alguna enfermedad con una sospecha de esta u otra enfermedad, nos comprometemos al menos a ser claros, sinceros y concretos, con el único objetivo de poder facilitaros y ayudaros durante este proceso.
Bibliografía
Bang, J., Spina, S., & Miller, B. L. (2015). Frontotemporal dementia. Lancet (London, England), 386(10004), 1672–1682. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)00461-4
Chan, D., Anderson, V., Pijnenburg, Y., Whitwell, J., Barnes, J., Scahill, R., Stevens, J. M., Barkhof, F., Scheltens, P., Rossor, M. N., & Fox, N. C. (2009). The clinical profile of right temporal lobe atrophy. Brain : a journal of neurology, 132(Pt 5), 1287–1298. https://doi.org/10.1093/brain/awp037
Coyle-Gilchrist, I. T., Dick, K. M., Patterson, K., Vázquez Rodríquez, P., Wehmann, E., Wilcox, A., Lansdall, C. J., Dawson, K. E., Wiggins, J., Mead, S., Brayne, C., & Rowe, J. B. (2016). Prevalence, characteristics, and survival of frontotemporal lobar degeneration syndromes. Neurology, 86(18), 1736–1743. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002638
Damasio, A. (2022). El error de Descartes. Booket
Greaves, C. V., & Rohrer, J. D. (2019). An update on genetic frontotemporal dementia. Journal of neurology, 266(8), 2075–2086. https://doi.org/10.1007/s00415-019-09363-4
Johnen, A., & Bertoux, M. (2019). Psychological and Cognitive Markers of Behavioral Variant Frontotemporal Dementia-A Clinical Neuropsychologist’s View on Diagnostic Criteria and Beyond. Frontiers in neurology, 10, 594. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00594
Kumfor, F., Landin-Romero, R., Devenney, E., Hutchings, R., Grasso, R., Hodges, J. R., & Piguet, O. (2016). On the right side? A longitudinal study of left- versus right-lateralized semantic dementia. Brain : a journal of neurology, 139(Pt 3), 986–998. https://doi.org/10.1093/brain/awv387
Muñoz Zúñiga J. F. (2017). Los múltiples rostros del síndrome orbitofrontal [The Many Faces of Orbitofrontal Syndrome]. Revista colombiana de psiquiatría, 46 Suppl 1, 43–50. https://doi.org/10.1016/j.rcp.2017.05.007
Perry, D. C., Brown, J. A., Possin, K. L., Datta, S., Trujillo, A., Radke, A., Karydas, A., Kornak, J., Sias, A. C., Rabinovici, G. D., Gorno-Tempini, M. L., Boxer, A. L., De May, M., Rankin, K. P., Sturm, V. E., Lee, S. E., Matthews, B. R., Kao, A. W., Vossel, K. A., Tartaglia, M. C., … Seeley, W. W. (2017). Clinicopathological correlations in behavioural variant frontotemporal dementia. Brain : a journal of neurology, 140(12), 3329–3345. https://doi.org/10.1093/brain/awx254
Rohrer, J. D., Nicholas, J. M., Cash, D. M., van Swieten, J., Dopper, E., Jiskoot, L., van Minkelen, R., Rombouts, S. A., Cardoso, M. J., Clegg, S., Espak, M., Mead, S., Thomas, D. L., De Vita, E., Masellis, M., Black, S. E., Freedman, M., Keren, R., MacIntosh, B. J., Rogaeva, E., … Binetti, G. (2015). Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis. The Lancet. Neurology, 14(3), 253–262. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70324-2
Ulugut Erkoyun, H., Groot, C., Heilbron, R., Nelissen, A., van Rossum, J., Jutten, R., Koene, T., van der Flier, W. M., Wattjes, M. P., Scheltens, P., Ossenkoppele, R., Barkhof, F., & Pijnenburg, Y. (2020). A clinical-radiological framework of the right temporal variant of frontotemporal dementia. Brain : a journal of neurology, 143(9), 2831–2843. https://doi.org/10.1093/brain/awaa225
Ulugut, H., Dijkstra, A. A., Scarioni, M., Netherlands Brain Bank, Barkhof, F., Scheltens, P., Rozemuller, A. J. M., & Pijnenburg, Y. A. L. (2021). Right temporal variant frontotemporal dementia is pathologically heterogeneous: a case-series and a systematic review. Acta neuropathologica communications, 9(1), 131. https://doi.org/10.1186/s40478-021-01229-z
Wood, E. M., Falcone, D., Suh, E., Irwin, D. J., Chen-Plotkin, A. S., Lee, E. B., Xie, S. X., Van Deerlin, V. M., & Grossman, M. (2013). Development and validation of pedigree classification criteria for frontotemporal lobar degeneration. JAMA neurology, 70(11), 1411–1417. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.3956
Autor: Julio González Gil